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文章介绍：

• 1、唐氏筛查高风险是怎么造成的
• 2、现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？
• 3、为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？
• 4、孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

唐氏筛查高风险是怎么造成的

唐氏综合症是染色体疾病，和孕妇年龄息息相关，可能和辐射、药物等有点点关系。但总的来说，唐氏综合症还是一个偶发性疾病，可以说就是运气的问题。唐氏筛查是查唐氏综合症的，所以也是一个运气的问题。不过唐氏筛查这个方法准确性不高，和年龄、体重、孕周有关系，有时候孕妇身体状况不好都有可能影响检测结果的

现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？

一说到唐氏筛查，很多孕妇都不陌生，因为唐氏筛查是整个孕检中特别重要的一项检查，也是很多孕妇特别担心的一项检查，那么现在唐氏筛查结果普遍都高危是为什么呢？一起来看一下。

一、现在唐氏筛查结果普遍都是高危是为什么？

1、其实唐氏筛查出现高风险是跟孕妇的年龄有一定的关系的，因为年龄越大患有唐氏高危的可能性就越大，而且现在很多孕妇都是属于高龄孕妇，特别是35岁以上的孕妇出现染色体异常的情况概率会高出很多，所以现在随着二胎的开放越来越多的高龄产妇出现，所以很多唐氏筛查的结果普遍就出现高风险的情况。

2、唐氏筛查普遍高风险是跟唐氏筛查检查本身是有一定的关系的，因为唐氏筛查本身也是存在着很大一部分误差，就算早中期联合筛查也只能检查出60%~80%的唐氏症患儿，所以说唐氏筛查是有一定的缺点的。

二、唐氏筛查高危怎么办？

其实孕妇在做唐氏筛查之后，结果如果显示为高危的时候，也不用太过于担心，这只是表明胎儿患唐氏综合症的概率不过是高于1/270，并不代表自己的胎儿一定是唐氏儿，当出现高位的时候，孕妇可以通过做羊水穿刺或者是无创DNA来确定自己怀的是否是唐氏儿。做羊水穿刺也就是在B超的指引下，将特殊的针通过孕妇的腹部进入到羊水中，然后抽取羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析，做羊水穿刺，最好要等到怀孕第16~20周的时候进行，除了做羊水穿刺和无创DNA之外，还可以进行产前的一些技术来诊断，比如说绒毛活检，胎儿镜检查或者是胎儿脐静脉穿刺等等都是可以筛查出。

为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

您好，非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查，准确率只有60-70%，所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险，也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多，像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因，如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查，可以作为最终诊断，如果有风险担心穿刺，也可以选择无创基因检测，但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素，再加上孕周和体重，最后通过公式计算出来的，所以就是告诉你，检测的结果很容易受到各种因素的影响，所以准确率并不高。

唐氏筛查是高风险的，尤其是高风险这个词很吓人，经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我，现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常，为什么唐氏筛查是高危？唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行（在欧洲和美国推荐），也可以在16-20周之间进行（在中国是常规）。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。

现在国内医院的机值一般在1：270，如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标，大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的，三项检查也可能出现异常，就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样，再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险，在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。

这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说，每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群，因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%，而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险，这样就失去了筛查的意义。再比如，我们随机抽取100名同龄男性，我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的，这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小，不存在发育缺陷，所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中，可能有3个有发育缺陷，这就属于漏诊。其实，大多数检查的诊断阈值都是类似的，所以漏诊和误诊是客观存在的。