唐氏第二次检查高风险-唐氏筛查两次高风险会怎么样

文章介绍:

唐氏筛查结果高风险怎么办?

唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数,而非判断标准。就是说,即使唐筛结果为高危,也只是表示胎儿患唐氏综合症的几率高,不代表胎儿一定是唐氏儿或是胎儿有什么异常。同样,唐筛结果低危,也不等于说胎儿一定没问题。 建议听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。

唐氏筛查高风险是什么意思?应该怎么办?

全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

如果检查出唐氏筛查高危,应该怎么解决?

自怀孕开始,孕妈妈都要按规定进行孕检。常规孕检如下:

1、怀孕刚开始要去医院验血,确认怀孕,并看HCG翻倍是否正常。

2、8周左右做B超,查看是否有胎心胎芽,如果无胎心胎芽就需要做人流,若多次出现无胎心胎芽情况,需进行原因排查。

3、12周第一次正式产检,建档,常规产检(身高体重、血压、验尿、验血、听胎心、量宫高、腹围),查NT。

4、16周第二次产检,唐氏筛查及常规产检。

3、17-20周第三次产检,常规产检。

4、24周第四次产检,糖耐,孕妈妈5分钟之内喝下50g葡萄糖水,喝后每1小时抽一次血,抽2次。四维检查,四维做完后就可以安心等生产了。

5、28周以后,孕妈妈要注意早产,保护好自己和孩子。

6、30周以后,孕妈妈每2周检查1次。

7、36周以后每次产检就要做胎心监护了,孕妈妈要准备好胎心监护带,也可以准备宝宝出生及产妇需要的用品啦。

8、37周宝宝足月后,有的宝宝就等不及,想要快点来到这个世界啦。

其中唐氏筛查又称21-三体综合征 ,主要特征是容貌有异,生长发育迟缓等,是由于染色体异常导致的。唐氏筛查结果显示为三种:低风险、中风险、高风险,如果是低风险表示患唐氏的概率很低,就表示通过检查啦;如果是中风险(又称临界风险),孕妈妈就可以选择是否进一步确认一下,可以做无创DNA,无创DNA结果分两种,低风险和高风险,如果是高风险就需要做羊水穿刺再确认;如果唐氏筛查结果显示为高风险,就可以直接选择羊水穿刺了,羊水穿刺具有一定的风险,所以要选择正规三甲医院做,保险一点。

唐氏筛查准确率只有70%左右,所以孕妈妈要根据医嘱,选择合适的检查方法。目前社会因素导致的疾病很多,所以孕妈妈们要按规定时间进行产检,对宝宝负责哦。


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