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文章介绍：

• 1、为什么做了无创DNA还是生了一个唐氏儿，检测不出来吗？
• 2、无创DNA检测通过了，但是生下来的孩子还是唐氏儿，这是怎么一回事？
• 3、无创基因高危是不是一定怀唐氏儿

为什么做了无创DNA还是生了一个唐氏儿，检测不出来吗？

据说唐氏筛选主要有三种意味着：次血清筛选，羊水穿刺，无侵入性DNA。

（1）传统的下降筛查

这是孕妇的血清。通过检测相关标记，综合年龄等的因素，精度太低，并且存在太多的误报，这是检测持续儿童的正常儿童。

（2）羊水穿刺

从字面意思中可以理解，即通过B超，佩戴子宫，提取羊水进行测试，这也是一个下扫描金标准，但风险为0.3％。流产。

非侵袭性DNA出来，国家在2014年4月作了相关的政策和法规，并且测试相对成熟，准确，超过99％，而非侵入性DNA，相对较长的筛选和羊水穿刺具有显而易见的优势。它还成为母亲母亲的必须做的项目，但非侵入性DNA检测高风险，并将进行羊水穿刺的最终确认，然后婴儿将保留。

（3）非侵入性DNA

然而，非侵入性DNA原则上具有缺陷。他是一个血液10ml孕妇，然后提取婴儿穿过脐带的自由DNA，含量特别低，如果渗透骨，血液，骨髓移植等。它们会影响决赛结果，即使只有一个概率，每年数百万人，还有很多下降的婴儿出生。对不幸的家庭的沉重打击。

无创DNA产前检测，就是指在怀孕期间，通过抽取孕妇外周血来检测外周血中胎儿的DNA。通过对DNA基因序列的检查，来检查胎儿是否患有某些疾病，其中就包括唐氏综合征。正因为这种检查不是直接通过抽取孕妇的羊水来检查，所以说称为无创的DNA产前检查。它的基本原理是因为怀孕期间胎儿少量的DNA信息会进入到母体内，通过聚合酶链反应，就能把遗传信息进行扩增，从而来鉴别胎儿是否患有先天性疾病。但是无创DNA产前检查的准确率在99%左右，并不是百分之百的准确。所以可以出现通过了无创DNA产前检查，但是孩子出生以后，出现了唐氏综合征的情况。

无创DNA检测通过了，但是生下来的孩子还是唐氏儿，这是怎么一回事？

做了无创DNA检测通过为什么还会生出“唐氏儿”？因为无创DNA是筛查技术，它不是诊断技术。

怀孕期间排查唐氏综合征，主要体检方法有唐筛（早唐、中唐或联合筛查）、无创DNA，以及羊水穿刺，辅助手段还有产前超声。

其中唐筛和无创DNA都属于筛查手段，只有羊水穿刺属于诊断技术。既然是筛查，就有可能漏检，就有假阳性，所以虽然无创DNA比唐筛要准确，但是不可能达到100％，极小概率生下唐宝宝也是可能的。

羊水穿刺

从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进子宫，抽取羊水进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对婴儿有风险的，有0.3%左右的流产率。所以一般不建议。

无创DNA是胎儿染色体非整倍体检测，通过采取孕妈咪外周血然后对流离DNA进行测序，从而获取胎儿遗传信息以排查胎儿是否染色体异常的一种筛查方法。

由于胎儿游离DNA片段只占母体血浆3～13％左右，因此从技术上要分离出胎儿遗传信息其实并不容易。对于孕周小于12周，孕妇年龄超过35周岁以上，BMI体质指数大于40kg/平方，试管婴儿，双胞胎或多胞胎，以及前期唐筛高风险，那么用无创DNA检测就容易失真，结果也就会不准确。

为了避免纠纷，通常做无创DNA时会由做检测机构引入保险制度。如果无创通过了结果生了唐氏儿，那么就由保险公司给予赔偿，这样就减少了医患矛盾。

总之，即使孕妇做了无创DNA，仍然不能百分之百地排除唐氏儿。因为无创DNA仍然属于筛查手段，它不是诊断技术。

无创基因高危是不是一定怀唐氏儿

羊水穿刺和脐带血穿刺是目前产前诊断的金标准，也可以作为引产的依据，而无创DNA检测还处于实验阶段，准确性也没有羊水穿刺和脐带血穿刺高，也不能作为引产的依据，如果您做了无创检测，结果是高危的话，还是要做羊水穿刺或者脐带血穿刺进一步确诊的，我就发现过好几个无创假阳性的，所以只要还有一线希望，都再给宝宝一次机会