唐氏筛查高风险的人多-为什么很多人唐氏筛查都是高风险

文章介绍:

为什么那么多人唐筛高危,到底唐筛有没有意义

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

折叠哪些女性需要做唐筛?

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

折叠唐筛检查有危险吗?

唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查,不会有危险。

折叠怎样查看化验结果?

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

折叠唐筛的准确度是多少?

唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

随着技术的不断发展,除了唐筛外,现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言,无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。

为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危?

正常情况下,唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%,可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段,会有一定量的假阳性,但是跟阴性的大部队比起来,还是小巫见大巫。只有一种情况下,唐氏筛查会出现普遍的高危,那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的,35岁的概率在1/350左右,本身1/350就是临界风险,这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点,21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁,孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右,此时不需要加成任何生化的MoM值,就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险,那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗?

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外,通过唐氏筛查生化值的异常,也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说,35岁以后,唐氏筛查的性价比会降低,但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了,但是如果医生依然不让做怎么办?

这时候,你就应该充分洞悉医生的焦虑心理,要知道医生其实并不是不想给孕妇做,而是怕孕妇从各方道听途说以后,反咬医生一口,说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了!你需要告诉医生:自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险,但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险,如果你怀疑我的诚意,我愿意签字证明是自己非要做,而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步,医生会同意你做唐氏筛查的。

当然,高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的,最好能做有创染色体检查(羊水穿刺,脐血穿刺)等。如果能做到羊水穿刺,那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险,很多高龄的孕妇,并不乐意做穿刺,而选择无创DNA的筛查。需要注意的是,无创也仅是筛查手段,它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创,就得承担无创漏诊的风险。即便如此,如果你还是只想做无创检查的话,我建议在做无创的同时做个唐氏筛查,通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

准妈妈在怀孕时要做好唐氏筛查,哪部分人群是唐氏筛查高危人群?

唐筛,是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中。来判断胎儿是否患有唐氏症的危险程度,若是唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,那么很有可能就要进一步做穿刺检测了,这样能够知道孩子是否有唐氏综合症许多即将成为父母的孕妈,准爸爸担心他们正在发育中的胎儿可能患有#唐氏综合症#或其他一些染色体异常,而唐氏筛查可帮助孕妈评估宝宝患这种疾病的几率,结果可以帮助以明确确定胎儿的状况。

唐氏筛查即使是高风险,也并不一定提示21-三体,只是提示这种风险概率会大一点,需要进一步检查,比如羊水穿刺核型分析。做唐筛的时候感觉挺麻烦的,需要填一个表格,表格上有末次月经时间,准确的胎儿的周数(这个周数是按照做B超医生给你说的周数,因为我自己算的停经是19+2周,但是医生做B超估的是偏小一周)在16-18周左右需要做彩超来核对孕周,如果在一定周数内才可以做唐氏筛查,用于筛查18三体综合征、21三体综合征、先天性神经管畸形,准确率在60-80%左右,主要用于筛查唐氏儿的一项检查,建议孕妈们都要去做

我们是孕17周的时候去做的早唐,但是当时检查的医生说我们做的有点晚了,检查结果出来只能做个参考,不一定准确。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛,早期唐筛在7~13周检查,中期唐筛在16~21周检查

孕期的唐筛检查一般是在怀孕15-20周左右的时间最好,最好在16-18周之间进行,这段时间做得唐筛是最准确无误的,如果唐筛检查结果高危还需要做羊水穿刺。

唐筛高风险的孕妈为啥会那么多?

孕期做唐筛,检查结果是高风险,为了确证肚子里的宝宝是否真的是唐氏患儿,医生建议冬儿做羊水穿刺进行确诊。

也是第一次怀孕,她和老公遇到这样的情况,顿时就慌了。

赶紧打电话跟领导请假,还带着哭腔,领导听完她的描述,开始安慰她:“不要慌,我当时唐筛也是高风险,但是你看我儿子不是健健康康的吗?还有行政部的屈姐,财务部的唐姐,当时唐筛都是高危,生下的孩子都是健康的。”

听着领导的安慰,开始慢慢镇定下来,头脑也恢复了理智。

通过各方面的了解和学习,并且咨询了医生,紧接着又去做了无创DNA检测,最终结果为低危,而且还附带有保险单,如果生下唐氏儿,保险公司会赔偿一定的费用,夫妻俩才松了口气。

直到生下健康的女儿,和她老公才彻底放下心来。

正确认识唐氏筛查结果:

事实上,唐氏筛查的准确率不超过70%,所以如果检查结果是高危,孕妈妈也不用太着急。

唐氏筛查低风险只表明孕妈妈怀有该先天异常胎儿的概率较小,并不能完全排除宝宝有这种异常的可能性。我有一位同学,唐筛结果是低风险,结果却生下了唐氏儿。

唐氏筛查高风险只表明孕妈妈怀有该先天异常胎儿的概率较大,并不能确定宝宝有这种异常。周围有一部分唐氏筛查高风险的孕妈妈,却生下了健康的宝宝。

为什么那么多唐筛高风险的孕妇?

存在于母体血清中的、来自胎儿和胎盘的某些特殊物质升高,预示胎儿存在患有唐氏综合症的危险。这些物质包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇(uE3)、PAPP-A和抑制素A。

唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清,然后提取出甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度,然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄,计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

①孕周

孕周计算通常不那么准确,会影响唐氏筛查结果。

很多孕妈妈并不清楚自己受孕的具体日期,这时会根据最后一次正常月经的第一天进行计算,这就要求孕妈妈的月经周期是规律的,并且假设你会在月经来潮的第一天之后的14天排卵。

还有一部分孕妈妈不能确定自己最后一次正常月经的日期,或者月经周期不规律,可以根据第一次B超进行推定,但也并不是绝对准确的。

②体重

孕妈妈的体重过重,会影响唐氏筛查结果。

有的人怎么控制体重都不算低,有的人孕期增重太多。

现代社会,条件好了,有很多孕妈妈为了生出一个健康聪明的宝宝,为了自己的身体,只想着增加营养,忽略了控制体重这件事,导致体重增长过多,这也会影响检查结果。

③年龄

现代社会,有很多女性在怀孕时年龄都比较大了,年龄越大,综合计算出来的风险越高。

医院已经不推荐超过35岁的高龄孕妇做唐氏筛查。

由于各种压力,或者享受单身生活,或者享受二人世界,或者等到条件好了又想生二胎了,有很多女性怀孕时年龄都不小,还有部分已跨入高龄产妇行列。

30多、40多岁的孕妈妈也很常见,前一段时间,还有一位67岁高龄生三胎的孕妇。

④:多胞胎

多胎妊娠的孕妈妈,血清中的这些物质水平较高,所以检测结果不可靠。

看看网友怎么说:

网友1:我们这边现在不做唐筛了,医院对本地户籍的孕妇免费做无创。

网友2:怀大宝的时候无知者无畏,连唐筛都没做,怀二宝的时候唐筛临界风险,和家人商量以后都说应该做无创,花钱买心安,现在孩子们都健健康康的我就知足了,没有什么是比健康更重要的。

网友3:我36岁生二胎,医生直接说唐筛过不了的,羊水穿刺最保险,你也赌不起。立马羊穿,没有一点犹豫,概率再低也是有可能的,羊穿的结果清清楚楚。现在二宝2岁半,活泼可爱,孕期检查对医生的意见一定要听从,因为后果承受不起。

网友4:我怀孕的时候想做无创,但是因为怀孕前接受过献血,所以无创不会准确,但是医生也不赞成做羊穿,因为血小板低,要我回去自己考虑,当时好纠结啊。

如果孕妈妈条件适合,可以考虑做无创DNA或羊水穿刺,准确率更加有保障。

唐氏筛唐氏综合症分险较高,为什么还是有那么多人去做呢?

出现唐筛高风险的原因有很多,像病毒性感染,辐射,盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因,如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查,才能做为最终诊断,如果担心穿刺有风险,也可以选择无创基因检测现在国内医院的机器定值一般在1:270,超过了这个值就是高风险。如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险,唐氏筛查之前的产检即使都正常,这三项检查也可能出现异常,而出现高风险。

但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小,并不存在发育缺陷,这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中,也许有3个人存在发育缺陷,这就是漏诊。如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈,唐筛的结果很大概率是高风险,这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。

现在NT,是胎儿的NT指数会不会超过3.0,如果超过的话,就需要复查,而到了16周,孕妈开始做唐氏筛查,这个项目也是检查唐氏综合症的手段,但是唐氏筛查经常出现高风险,没有相关的家族病史,既往没有不良引产史,也没有其他高危因素,也是可以首选早期唐筛的。不得不承认,早期唐筛价格优势很明显。

以便可以更早的预约羊水穿刺(18-22周)。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了,这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。现在唐筛高风险和临界风险似乎越来越多,屡见不鲜。很多孕妈听说唐筛的准确率比较低,大多数唐筛高风险的,后面做无创DNA或羊水穿刺后都没问题,因此认为“唐筛就是一个坑”。

现在唐氏筛查结果为什么普遍是高危?要注意什么?

现在唐氏筛查结果为什么普遍是高危?因为随着二胎政策的开放,高龄产妇越来越多,科学研究发现,高龄是导致唐氏儿风险的最大因素,所以现在唐氏筛查的高危率越来越高。另外不良的饮食及生活习惯、环境因素也会导致唐氏筛查高危率增加,因为不规则的生活作息和高科技产品的辐射和有害药品会导致染色体数目异常,影响唐氏筛查的结果。所以在日常生活中,想要一个健康的宝宝,备孕工作就一定要做足,怀孕期间适当调整自己,保持心情愉悦,避免精神压力过大,尽量远离有毒有害的化学物质以及环境。

另外在怀孕过程中,有些孕妇没有办法必须要服用一些保胎药物,而保胎药物会使人绒毛膜促性腺激素升高 ,这种激素的升高,很有可能会导致唐氏结果高危。唐氏筛查的结果是高危的孕妇也不要过于担心,有时候这些结果还不一定就是准确的,低风险也是有可能生出唐氏儿的,可以在医生的建议下做羊水穿刺或者无创DNA检查,来进一步明确胎儿的情况 。

唐氏筛查能够计算出生唐氏宝宝的危险系数,是至今为止防止出现唐氏儿最有效的方法。所以为了宝宝的健康,为了家庭的幸福,唐氏筛查很有必要。尤其是下述几种情况的孕妈妈,更应做好这项检查,如果孕妈妈年龄大于35岁,并且经常接触一些高科技的辐射产品,或者在备孕期间和怀孕初期都有服药史,不知道这个药对小孩有没有副作用,这些情况必须要重视,一定要做好唐氏筛查工作。唐氏筛查的最佳期间是怀孕的第15~20周,这个时间的检查结果准确性最高的,如果错过了最佳时期,就只能选择羊水穿刺检查,而羊水穿刺的危险性比唐氏筛查高很多。所以一定要提前做好唐氏筛查准备工作。做唐氏筛查一定要注意,前一天晚上12点以后要禁食禁水,这样检查准确率比较高。


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发布于 2022-06-29 00:04:43  回复
方法。为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危?正常情况下,唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%,可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段,会有一定量的假阳性,但是跟阴性的大部队
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发布于 2022-06-29 10:16:59  回复
可以选择无创基因检测现在国内医院的机器定值一般在1:270,超过了这个值就是高风险。如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险,唐氏筛查之前的产检即使都正常,这三项检查也可能出现异常,而出现高风险。但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小,并不存在发育缺陷,这样就属于“误诊”
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发布于 2022-06-29 01:32:55  回复
可能患有#唐氏综合症#或其他一些染色体异常,而唐氏筛查可帮助孕妈评估宝宝患这种疾病的几率,结果可以帮助以明确确定胎儿的状况。唐氏筛查即使是高风险,也并不一定提示21-三体,只是提示这种风险概率会大一点,需要进一步检查,比如羊水穿刺核型分析。做唐筛的时候感觉挺麻烦的

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