黑客技术网_学习网络安全知识

文章介绍：

• 1、唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？
• 2、唐氏筛查高风险的孩子最后怎样了，哪几点孕期唐筛要知道？
• 3、唐氏综合征高风险怎么办
• 4、15周做了唐氏筛查，结果显示唐氏综合症高风险
• 5、我的唐筛检查结果出来说我是高风险，吓得我也不知道怎么办？

唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？

全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏筛查高风险的孩子最后怎样了，哪几点孕期唐筛要知道？

在这里要告知孕妈妈们，孕期唐氏筛查高风险先别急。

关于唐氏筛查，孕妈妈6点早知道，多了解一点这项检查，才能做到心中有数，遇事不慌！

唐氏综合征又叫21-三体综合征，正常人有23对染色体，其中21号染色体一共是两条，当多出一条染色体时，就会出现唐氏宝宝，又称为先天愚型。

唐氏宝宝基本都是一个长相，典型代表就是当年红极一时的舟舟，主要表现为智力障碍、特定容貌、身体发育落后等。

孕期唐筛就是在孕期通过抽血等检查，筛查患唐氏综合征的风险。

唐筛其实有两次：一次是早期唐筛，需要在怀孕12周（NT检查）左右做；另一次是中期唐筛，大概是在怀孕14~21周做。

唐氏筛查已经成为一项常规检查项目，大约在14+6或21周左右做这项检查。其实就是抽一管血，大约5-10ml，检查本身不复杂。通过血清学筛查，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，并结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的的风险度。检查结果一般是两种，一种是低风险，另一个是高风险。低风险就代表正常，而高风险相应是异常。

很多以为唐氏筛查准确率不高，做不做都可以，最后抱着侥幸的心理，不去配合医生检查，最后生下唐氏宝宝，后悔已晚！

还有一部分孕妈妈头胎没有做唐筛，孩子正常，后来怀二胎了，认为这个检查没有必要浪费钱，甚至认为这项检查是医院为赚钱而设立，从而不去做唐氏筛查。这些孕妈妈要注意啦，不怕一万，只怕万一，为了宝宝健康人生，为了家庭幸福美满，唐氏筛查不能不做！

做唐氏筛查一般在14-21，最晚不要超过21周，如果孕妈妈有特殊原因，错过做唐氏筛查的时间，其实还有一个补救检查，那就是无创DNA检查。

无创DNA检查，是在怀孕12-23周进行，也是抽取静脉血进行检查，这两项都是筛查唐氏，相对而言，唐氏筛查的准确率大约60%-70%。无创的准确率更高，筛查21三体的准确率可达到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。

有的人会说：那我直接做无创不就可以了吗？其实无创一般用于唐氏筛查结果异常后，而且其费用也是普通唐筛的2-3倍，所以不建议跳过唐筛，直接做无创DNA检查。

唐筛以后，大约3~5个工作日要去拿唐筛的报告，很多人拿到高风险就特别紧张，以为宝宝留不住了，其实不是！生活中例子表明，很多孕妈妈唐筛都高风险，最后复查虚惊一场，宝宝无异常，健康被生下来，聪明活泼的成长！

高风险也只是代表宝宝患唐氏综合征的概率较高，并不能诊断就是唐氏综合征。需要进一步做无创NDA检查或羊水穿刺检查，才能确定宝宝的去留问题。

唐氏综合征高风险怎么办

出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。

接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。

总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。你的情况一定要和医生说哦，有可能会影响到产检检查。

15周做了唐氏筛查，结果显示唐氏综合症高风险

你好，你的情况不需要再做唐氏筛查了，你在15周做的唐氏筛查是高风险。也就是说宝宝的唐氏综合征机会较高但并不代表胎儿一定有问题。

可以做羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，就可以最大限度的排除唐氏症的可能。

我的唐筛检查结果出来说我是高风险，吓得我也不知道怎么办？

嗯，唐氏筛查本来准确率就不高。你现在是高风险，可以见你，你做一个无创检查。无创检查可以检查很多基因问题。而且准确率很高。准确率在98%。可以多掏点钱做一个无创。