21三体高风险是男孩吗-21三体高风险有孩子正常的吗

文章介绍:

请问,21三体高风险指的是什么?谢谢!

问题分析:

你好,根据你的描述分析,如果21三体综合征存在高风险表示孩子患病的几率偏高,不是肯定患病,这时最要紧的就是去医院进行检查确诊胎儿是否患病。

意见建议:

建议:一般筛查结果不是很准确是要进行检查确诊的(筛查只是表示宝宝患病几率高)。所以应到正规医院在B超指示下进行羊水穿刺检查以明确胎儿是否患有21三体综合征。现在不要太着急。希望对你有帮助。

无创dna怎么看是男孩还是女孩

无创DNA结果能看男女吗?

无创DNA产前诊断是运用新的分子生物学测序技术,通过抽取孕妈妈6-8毫升静脉血检查来诊断胎宝宝是否有染色体异常的疾病,因此,无创DNA是可以看出胎宝宝的性别的,但是医生是不会告诉你的。无创DNA最后给的报告单也是看不出的。

对于无创DNA检测结果,准爸爸孕妈妈们首先应该关注的是检测结果是否正常,而不是胎宝宝的性别哦。

什么是无创DNA检测技术?

无创DNA检测(NIPT)是用孕妈妈血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。

无创DNA产前筛查技术是在孕12-24周直接通过抽取6-8ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎宝宝非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

无创DNA的适应人群?

1.高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妈妈;

2.孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妈妈;

3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妈妈;

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妈妈,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妈妈;

6.希望排除胎宝宝21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妈妈;7.对产前诊断有心理障碍的孕妈妈。

21三体高风险是什么意思

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料:

唐氏综合征临床表现:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源:百度百科——21三体

胎儿21三体高风险是什么原因?

21三体综合征是一种染色体数目异常疾病,其发病是完全随机的,纯粹是概率问题,任何一对健康的夫妇都有一定概率(约1/700)怀上21三体患儿。

所以下次怀孕时不要有心理压力,1/700的概率不可能两次都被你们碰上。

下次怀孕只要孕期做好检查就行了,由于第一胎有先例,第二胎建议不要做唐筛了,直接做一下无创就OK了。

如果还是担心的话,那就建议你们夫妻在孕前都做一下染色体核型分析,查一下你们的染色体是不是正常的,有没有发生易位等,因为还有极少一部分21三体是遗传的(绝大多数是像我前面说的偶发的),做一下染色体检查是为了排除这种情况,如果染色体正常,那你们就放心好了。


原文链接:https://671922.com/25965.html

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发布于 2022-07-17 06:56:20  回复
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