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文章介绍：

• 1、唐筛结果21三体高风险为什么医院不给通知，是弄错了吗
• 2、唐氏筛查结果高风险怎么办？
• 3、唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？
• 4、孕妇筛查胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，该如何应对？
• 5、做唐筛收到短信说是高风险，做无创的话结果准吗？
• 6、我的唐氏筛查是不高风险？

唐筛结果21三体高风险为什么医院不给通知，是弄错了吗

是不是电话漏接了？或者医院通知错电话号码了？

唐筛结果感觉不是很准，我之前也是说高危，自己感觉不相信，家里没有遗传病史，后来就去别的医院又做了次唐筛，一点问题都没有。

建议去做无创，羊水穿刺有一定风险。无创比较安全，结果也很准。

唐氏筛查结果高风险怎么办？

唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数，而非判断标准。就是说，即使唐筛结果为高危，也只是表示胎儿患唐氏综合症的几率高，不代表胎儿一定是唐氏儿或是胎儿有什么异常。同样，唐筛结果低危，也不等于说胎儿一定没问题。 建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？

全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

孕妇筛查胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，该如何应对？

唐氏综合征属于染色体疾病，而目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施。唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，在特定孕周通过检测孕妇血清中如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。

产前检查时进行早期筛查，出现高风险的结果只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不是确定孩子患有这种疾病。筛查结果高风险的胎儿被确诊为唐氏综合征的几率并不是很筛查测试使用血液样本和超声测量来评估胎儿出现某些染色体问题（包括唐氏综合症）的几率，筛查测试无法确定宝宝是否确实患有唐氏综合症，取而代之的是，它们会根据孕妈的测试唐筛的假阳性率很高，很多孕妇在做完唐筛之后结果显示高风险，都会很紧张，担心胎儿是不是有什么问题，其实建议孕妈们进一步做无创DNA检查来明确结果，如果无创DNA显示是低。

唐氏筛查即使是高风险，也并不一定提示21-三体，只是提示这种风险概率会大一点，需要进一步检查，比如羊水穿刺核型分析。唐氏筛查不需要空腹。但如果还一起做一些其他的抽血项目，那就可能需要空腹，建议妈咪和产检医院确认。 虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽唐筛只是一种筛查手段，现在已经全部免费，但是筛查的结果准确率不是很高，所以即便结果是高风险，准妈妈也不用过于担心，根据医生安排，在做进一步的检查就可以。

做唐筛收到短信说是高风险，做无创的话结果准吗？

唐筛的结果不是很准，只是一个大概率，如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张，唐筛的准确率只有70%，但是也不可听之任之，觉得万一自己就是那30%，这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样，主要是“筛”，为了防止出现漏网之鱼，让父母重视起来，只要医生觉得你有需要进一步检查的必要，都会把你划到高风险里去，这是为了宝宝健康负责，因此很多孕妈即使唐筛高风险，最终也不会有什么大问题，但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后，有两个选择。一是无创DNA，一是羊水穿刺。

1.无创DNA

无创DNA是抽取孕妇外周血，简单易操作，容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小，出结果快，大概7天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题，半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准，但也只有99%，主要只对13,18,21号这三对主要的染色体进行检查，其他染色体出现异常的话虽然会有提示，但具体检测不出来。如果做无创DNA也显示高风险，则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼，据闺蜜说，打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历，或是父母家族里有染色体疾病的遗传史，连唐筛都不用做，直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析，过程很痛苦，但是结果能做到100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿，但要注意，羊水穿刺是要孕18周以后才能做，结果出来的也比较慢，等待的过程十分漫长，大概需要一个月，不过也可以加钱提速，具体可以咨询当地医院。

需要注意的是，如果你不是我之前提到的有高风险的人群，不要直接上来就做羊穿，因为它有一个千分之一的流产概率，如果你胎不稳，或是有羊穿手术禁忌症，都不能做羊穿，去选择无创就好了。

总的来说，在收到唐筛短信提示是高风险后，首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历，家族近亲有无DNA方面遗传病史，之前有无怀过染色体异常的胎儿，如果都没有，做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确，但是又贵又痛苦，还有导致流产的风险，好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的，就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观，再安排羊穿也来得及。

我的唐氏筛查是不高风险？

这样的比例是说明有高风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿.

一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇