唐氏高风险和无创dna的区别-唐氏筛查高风险无创dna低风险

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唐氏筛查和无创dna的区别

无创DNA基因检测:采用的是无创DNA产前检测技术。是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周进行,较好的检测时间为12周—23周+6天。可以检出99%以上的唐氏症患儿,漏诊率较低。

唐氏筛查:是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高,也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。检查时间可在怀孕9周~13周+6天和15周~20周+6天。

根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测。

唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

无创产前DNA检测和唐氏筛查有区别吗?

还是有很大区别的,共同点是检测胎儿有无遗传风险因素造成的普遍常见三体综合征,第一个就是唐氏综合征,其他两个爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。但是唐筛准确度低,一般担心这个的就要做羊穿进一步判断。有的孕妈会对羊穿有芥蒂,或者担心感染和流产,一次失败还要重新再做。产前无创dna就很好了,准确度99.9以上只用孕周血5毫升,几天后就可以出结果。无创dna适用人群:(1)所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;(2)孕早、中期血清筛查高危的孕妇; (3)大于或等于 35 岁的高龄孕妇; (4)夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; (5)超声畸形筛查发现异常的孕妇;(6)所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH 阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。【孕妈们有福了,卓瑞姆生物随着技术的升级发展,现在孕妈们可以选择做胎儿全染色体DNA筛查。这是一项新技术对检查胎儿易患遗传三体综合征而且还有无创DNA所没有的新优势!

胎儿全染色体基因检测(检测在原有21-、18-、13-三体综合征检测的基础上,增加了包含X染色体非整倍体,以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。可以一次筛查3种三体综合征、7种微缺失综合征及20种染色体缺失或重复的染色体疾病。呈现更多的检测信息,覆盖更广的疾病风险范围,大大提高临床对染色体疾病的检出能力】因子网络

唐筛和无创的区别是什么?

唐筛和无创都是产前筛查胎儿染色体异常的方法,区别如下:

1. 唐筛:是对于没有高危因素的患者孕16周左右进行的抽血检查。一般唐筛也是筛查21-三体、18-三体和神经管缺陷的一种方法,主要是与孕妇的体重、年龄、末次月经、胎儿的大小有关系,准确率只有60%-70%左右。如果唐筛确定是高危者,可以进一步做无创或者羊水穿刺;

2. 无创DNA:是近年来新发展的技术,也是抽母亲的外周血观察这三种染色体是不是有异常。因为它是高通量的检测方法,所以准确度可以达到95%左右,大大提高唐氏筛查的假阳性率和假阴性率的发生。如果无创DNA显示是高风险,则患者患有唐氏儿的风险就非常高,一定要做羊水穿刺以明确诊断。

一般胎儿的染色体检查在孕期非常重要,一定要早期诊断胎儿有没有染色体的异常,所以孕妇们一定不能错过唐氏筛查或者是无创DNA的检查。

扩展资料

一、 唐筛是妊娠中期的血清学标志物的联合筛查,包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的三联筛查或增加抑制素a形成四连筛查。结合孕妇的年龄,孕周体重等,综合计算发病风险。其检查孕周一般为15-20周,主要检查唐氏综合征、十八三体和开放性神经管缺陷。无创DNA是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。主要筛查唐氏综合征18三体和13三体,筛查孕周一般在12-28周,其相对于唐筛来说,敏感性准确性和特异性更高,但费用也高。

二、 唐筛和无创DNA的区别在于唐筛又称为唐氏筛查,是在妊娠十六周到十八周之间,对于预产期年龄在三十五周岁以下的孕妇进行的抽血化验,检测血液中的生化指标,其中包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素,通过这几项生化指标的改变来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险。

而无创DNA则是抽取孕妇的外周血,检测孕妇外周血中的胎儿DNA成分,从而判断胎儿是否有染色体异常的风险。

这两种检查都是对于胎儿染色体异常疾病的筛查,但是无创DNA的检测结果较唐氏的血清生化指标的筛查要更为准确一些。所以,如果有条件的女性可以进行无创DNA检测。


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发布于 2022-08-26 17:31:36  回复
中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周

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