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唐氏综合症21三体风险高怎么办
根据你描述的情况,高风险也不一定有问题的,可以进行无创DNA或者羊水穿刺检查,一般无创DNA检查也可以确诊的。
指导意见:
建议,可以在医生的指导下进行无创DNA检查的。并且,过一段时间进行B超检查,排除一下宝宝有畸形的可能性。
以上是对“唐氏综合症21三体综合征高风险该怎么办做”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
21三体高风险是什么意思
21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
扩展资料:
唐氏综合征临床表现:
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源:百度百科——21三体
21三体高风险(唐氏筛查)标准值为多少?
唐氏筛查的结果只是表明一种可能性,高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。
这些筛查项目的风险率一般是一个比值,如:1:1500。21-三体综合征的风险截断值是1:270,18-三体综合征的为1:350,而1:1500则明显低于这个比例,则表示患唐氏综合征的概率很低,为低风险。
但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。
高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,即使检验结果为低风险,但也不能完全排除可能性,因此孕妈妈需要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。
21三体综合征临界高风险是什么意思
就是新生儿有较高可能先天愚型。
21三体综合症又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。
身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
扩展资料:
预防唐氏综合征的方法
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。
如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
参考资料来源:百度百科-唐氏综合征
21三体综合征临界高风险是什么意思?
现在进行的唐氏筛查,提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般情况下,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的。
发布于 2022-06-29 01:44:49 回复
发布于 2022-06-29 05:44:51 回复
发布于 2022-06-29 04:54:27 回复