双胎性染色体非整倍体疾病高风险-四种染色体非整倍体综合症高风险宝宝还能要吗

文章介绍:

胎儿性染色体非整倍体疾病高风险是什么意思?

一般流产之后没有合并症,一个月左右会恢复月经,这个时候,如果同房的话就能够怀孕,因为卵巢已经恢复排卵功能。但是为了让机体得到充分的时间休息和调理,一般医生要求流产之后的妇女。

染色体非整倍体疾病是什么意思?

非整倍体是指染色体数目缺失或增多,由于染色体上存在成千上万的基因,因此染色体部分缺失或增多严重影响遗传物质的传递,导致流产或新生儿夭折,得以存活的新生儿也往往存在出生缺陷、生长缓慢或功能异常,包括轻度至重度智力残疾、不孕不育或短寿。

最常见的性染色体非整倍体是 Klinefelter 综合征,患病率为 1/500。此病主要特征是特殊面貌、学习障碍、先天性心脏缺损、肠闭锁、癫痫、儿童白血病,以及早期阿尔茨海默病。孕期约有 43% 发生流产或死胎,而发达国家的此类患者中位生存期高达 60 岁。

扩展资料

哪些人需要参与非整倍体筛查?

不论孕妇是否高龄,医师均应告知其参与非整倍体筛查,具体筛查方法取决于孕妇及家属对于了解胎儿信息的意愿、既往病史、胎儿数目。其他因素有母体年龄、NT 值能否得到准确测量、筛查的敏感性和价格、患儿长期监护等限制性因素。

非整倍体的风险因素有母亲高龄、父母存在 21 号染色体易位、既往生育过三体胎儿、超声异常发现和筛查试验阳性。既往分娩过畸形胎儿或染色体异常胎儿的孕妇,再发风险增加。尽管高龄是风险因素,所有孕妇孕早期都应行非整倍体筛查。

参考资料百度百科--无创DNA产前检测技术

性染色体非整倍体孩子能要吗

染色体非整倍体是指染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体。 “染色体非整倍性”会导致胎儿缺陷的原因: “染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。多年来世界各地的研究者都没有揭示出“非整倍性”根源。近日,山东大学微生物技术国家重点实验室张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作,首次就该疑问作出了突破性解释。该成果发表在3月2日出版的世界生命科学领域权威刊物《细胞》上。据了解,染色体非整倍性属于基因失衡,由一个或多个染色体丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。在非癌性疾病中,最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症),是患儿因遗传而获得三条21号染色体,而不是正常的两条。这样,多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。

双胞胎可以做无创DNA吗

无创DNA是一种可以检测腹中宝宝是否患有先天缺陷、畸形、唐氏综合症的高新技术,有些孕妈咪会有这样的困惑,无创DNA、唐氏筛查、羊水穿刺有什么不同呢?怀有 双胞胎可以做无创DNA吗 ?

双胞胎可以做无创DNA吗

无创DNA通过抽取孕妇静脉血,提取其中游离的胎儿DNA片段,结合生物信息分析,检测出胎儿患染色体异常的风险率。

同卵双胞胎是可以做无创DNA产前检测的。而同卵双胞胎,因为她们是来自于同一个受精卵,所以同卵双胞胎不仅外形相似,而且血液、智力甚至某些生理特征等一致。我们或许曾在电视里见过连体婴儿。其实连体婴儿也是同卵双胎,只是由于当初受精卵分裂不完全而造成的某些部位相连。

不过相对合适的人群而言,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群,其中就包括怀有双胞胎的孕妇,由于各个胎儿的DNA不一致,会导致检测结果有一定的偏差。其它不适合做无创DNA的人群为:

1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

2、孕周12 周。

3、体重100 千克。

4、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

5、患合并恶性肿瘤。

6、自身带有染色体结构性异常或患染色体疾病的孕妇。如孕妇本身的染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等。

7、近期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇,会引入外源DNA,影响检测结果。

无创dna的适合人群

1、孕12周以上的任何孕妇。

2、曾经有过自然流产史、畸形胎儿史、死胎或者死产史的孕妇,在再怀孕时,应当进行无创产前DNA检查。

3、夫妻双方有一方为染色体病患者的情况,需要进行无创产前DNA检测,无创产前DNA检测能够所有染色体非整倍体的情况,能够较好的发现胎儿的染色体异常。

4、曾经妊娠或者生育过染色体病患儿的孕妇,需要进行无创产前DNA检测。据相关数据显示,曾经怀孕过染色体疾病的孕妇,再次怀孕有染色体病患儿的几率要比一般的人要高。

5、因害怕流产等风险而拒绝任何创伤性检查的妇女。有些孕妈妈担心诸如羊水穿刺等对胎儿可能会产生一定的影响,因此,不敢轻易的进行羊水穿刺等检查项目。

6、有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ,需要进行无创产前DNA检测。

7、夫妇一方有致畸物质接触史。夫妻双方如果有一方是经常要处在有辐射等的环境中工作的,更容易怀患唐氏儿,因此,就更需要进行无创产前DNA检测。

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染色体非整倍体疾病不懂什么意思

染色体非整倍体是指染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体。

“染色体非整倍性”会导致胎儿缺陷的原因:

“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。多年来世界各地的研究者都没有揭示出“非整倍性”根源。近日,山东大学微生物技术国家重点实验室张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作,首次就该疑问作出了突破性解释。该成果发表在3月2日出版的世界生命科学领域权威刊物《细胞》上。

据了解,染色体非整倍性属于基因失衡,由一个或多个染色体丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。在非癌性疾病中,最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症),是患儿因遗传而获得三条21号染色体,而不是正常的两条。这样,多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。


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访客
访客
发布于 2022-09-30 17:29:24  回复
是正常的两条。这样,多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。

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