文章介绍：
- 1、唐氏综合症能治好么，我想知道？？最近一直在苦恼中啊？？我都失眠了！
- 2、唐氏综合症21三体风险高怎么办
- 3、唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？
- 4、唐氏筛查查21三体综合症症1:35高风险怎么办
唐氏综合症能治好么，我想知道？？最近一直在苦恼中啊？？我都失眠了！
唐氏综合征即：21三体综合征
21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
并发症
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
治疗护理
婴儿
基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！
母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
编辑本段对社会的影响
检查
出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。 在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。 日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
编辑本段早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
★受孕时，夫妻一方染色体异常；
★夫妻一方年龄较大；
★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
★夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合症的病因
唐氏综合症的病因是什么？三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右)，异位型(约占该病的4%左右)，和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。
发病率
可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1。33/1000降到目前的0.92/1000. 不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为 1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20.孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。
唐氏综合症21三体风险高怎么办
根据你描述的情况，高风险也不一定有问题的，可以进行无创DNA或者羊水穿刺检查，一般无创DNA检查也可以确诊的。
指导意见：
建议，可以在医生的指导下进行无创DNA检查的。并且，过一段时间进行B超检查，排除一下宝宝有畸形的可能性。
以上是对“唐氏综合症21三体综合征高风险该怎么办做”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？
由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊，表现为腭部较近，生长障碍，或有多种畸形，可能出现明显的智力低....下，需要在孕期做唐氏综合征筛查，通过提取孕妇血液中的一种（胎儿蛋白，根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重，综合判断胎儿是否有遗传问题。
如果有中、高风险，应做无创DNA或....羊水检测，如果有明确的问题，不应保留胎儿。生长异常，生长异常包括特异功能，腿和身体畸形，脸部特异都是两眼之间的距离较近，会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形，唇裂鼻子，腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走，身体畸形可能比较慢，看起来比较小。
智力障碍可能是大脑发育不完全，始终停留在比较低的阶段，主要表现为胎儿出生后不会吞咽，不能集中注意力和记忆力差，可能有语言障碍，不可能有正常思维能力。目前，无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测显示有高风险，应进一步进行羊膜穿刺。
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唐氏筛查查21三体综合症症1:35高风险怎么办
别着急，唐筛只是一个筛查，查出率为60%-70%，21三体一般值低于270为高风险，但这个不一定能说明你的宝宝不健康。
你需要去做羊水穿刺，这个虽然有风险，但毕竟适用于临床很长时间了，所以去大医院做这个，把风险降到最低吧.希望你的宝宝健康顺利。
我自己当时是唐筛低风险，就是没做羊水穿刺，而生了唐氏宝宝
发布于 2022-07-02 05:10:07 回复