文章介绍：
- 1、十八三体高风险是什么意思
- 2、18三体和21三体有什么区别？
- 3、唐氏筛查中的21-三体综合征与18-三体综合征分别是什么意思 如果某一项偏高是什么意思
- 4、怎么判断21三体风险和18三体风险是高是低
- 5、21-三体风险值异常和18-三体风险值异常是什么意思？
十八三体高风险是什么意思
十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体，一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响，而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的，这三条染色体中的任意一条出现三体高风险，就有可能对孩子的智力有影响。
现在有两种检测手段可以确定是不是三体：无创DNA（抽血检测13,18和21三条染色体基因序列，检测的序列仅限这三条染色体）和羊水穿刺（抽取羊水，进行染色体体外培养，观察是否会有染色体异常的情况）。
扩展资料：
18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
参考资料：
百度百科-十八三体综合征
18三体和21三体有什么区别？
18三体综合征和21三体综合征均是遗传疾病，均是染色体多了一条，一般发育迟缓、成长速度异常延迟、智能障碍。
区别是：
一、多的染色体号数不一样
18三体综合征是人体的18#染色体多了一条。
21三体综合征是人体的21#染色体多了一条。
二、疾病名称不一样
18三体综合征又称爱德华氏综合征。
21三体综合征是先天愚型或伸舌样痴呆。
三、外貌特征上有区别
18三体综合征：后部头颅突出，小型头颅畸形，耳朵下垂、变形，异常的小颚畸形，小型口腔，兔唇，颚裂，鼻尖朝上，眼睑出现皱褶（裂缝），双眼之间存在较阔的空间，上眼睑下垂，手指重叠、扭曲，拇指发育不全（或者完全消失），指甲发育不全，于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物，足部向内弯曲。
21三体综合征：脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲。
脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。
扩展资料：
人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。
染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。
染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病。
参考资料来源：百度百科-21一三体综合征
百度百科-18三体综合征
唐氏筛查中的21-三体综合征与18-三体综合征分别是什么意思 如果某一项偏高是什么意思
问题分析：
你好，21三体综合征，又称先天愚型，18三体综合征，亦称爱德华氏综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
意见建议：
唐氏筛查是根据孕妇血中AFP,UE3和HCG指标，结合孕妇的年龄，体重，孕周大小等进行综合评估，得出胎儿患21-三体综合征，18-三体综合征及神经管畸形的风险度，并不是确诊，结果为低风险，说明胎儿患该种先天异常的机会低，结果为高风险，则需要进一步做羊水穿刺检查，以明确诊断。
怎么判断21三体风险和18三体风险是高是低
筛查高风险时有98-99%是正常的，
但剩下的1-2%有可能是唐氏儿，
决定权在于你和你爱人。
建议做下羊水穿刺（毕竟现在很成熟），求个心安。
另外，你也可以考虑做现在新出来的方法：无创产前基因检测，准确率跟羊水穿刺差不多。
浙江妇幼应该可以做的。
21-三体风险值异常和18-三体风险值异常是什么意思？
21-三体指的是 胎儿先天性愚钝 这个是染色体的问题！结果大于等于1/250就是高风险
我的报告结果是1/1686 意思是1686分子1的概率是先天性愚钝。
21三体风险率高的话，最好再查一次！如果2次都高！就只能做羊水穿刺了！
18-三体指的是 胎儿畸形 大多数B超就可以排查 结果大于等于1/350就是高风险。
但是也有比较隐藏 B超可能看不到的
18三体我的报告结果是1/1000000 意思是10万分子1的概率是畸形！
这个不是百分百准的！它只是推算出个概率！
羊水穿刺就是百分百准的！
发布于 2022-07-02 05:46:01 回复