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文章介绍：

• 1、基因检测对我们癌症病人有作用吗？
• 2、直肠多发性腺瘤性息肉
• 3、肠息肉是如何来的，体检时发现两个严重吗？

基因检测对我们癌症病人有作用吗？

查癌基因检测并不是对所有人都适用，并且是绝大部分人都不需要，一般只适合有家族遗传性基因患癌史的人，建议有乳腺癌和结直肠癌家族史的人检测。

那么哪些人应该进行查癌基因检测？

1.家族中有成员在非常年轻的时候被诊断患上癌症；

2.近亲患有与遗传密切相关的罕见癌症；

3.家族中出现几位一级亲属罹患同种癌症的现象；

4.家族中患癌成员所患癌症都与同一个基因突变有关，如BRCA2与乳腺癌；

5.发现与遗传性癌症相关的症状或疾病，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；

6.家族中有成员具有已知的遗传突变。

基因检测主要应用于指导癌症治疗，还可用于癌症风险筛查。但是要注意的是，基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症。基因检测可以帮助人们了解个人患癌风险，但这只能作为评估和预防。基因检测是否能够成为疾病诊断的一个独立依据或者是指导药物治疗病的一个确切依据，目前谁也不能确定。

直肠多发性腺瘤性息肉

首先，你可以了解一下你父亲的这个疾病：

腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，其全球发病率为出生婴儿的1/7000~1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%，该病患者息肉多在青少年时才出现，仅少数在幼儿时期就开始生长，婴儿时期无息肉生长，故不属于先天性疾病。

过去，此病常常被称为结肠息肉病（Multiple polyposis of the colon）、遗传性结肠息肉病（hereditary polyposis coli）、家族性多发性息肉病（familial multiple polyposis）、结肠家族性息肉病（familial polyposis of the colon FPC）、结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli），现在考虑到此病有遗传性家族史、腺瘤并不局限在结肠、此病常表现为一组疾病群，故多称为家族性腺瘤性息肉病。

一般认为到40岁时或到了家系中最大患病年龄加上10岁的年龄时，未出现腺瘤者，即使有家族史，也不会再出现腺瘤。该病不存在地区和种族差异性，平均腺瘤发生年龄约为16岁，发生大肠癌年龄约为40岁。

此病诊断方法主要有：

1. 直肠指检：由于FAP的息肉在直肠表现最多，故单纯的直肠指检可以为下一步的检查提供初步的诊断。

2. 电子肠镜和钡灌肠：可以了解病变的范围，并能取到活检，明确肿瘤性质。

3. 纤维胃镜和十二指肠镜检查：可以了解胃和十二指肠是否存在息肉。

4. 眼底镜检查：由于FAP多并存先天性视网膜色素上皮增生（CHRPE），有高度的诊断敏感性和特异性，故眼底镜检查可列为家系中尚未出现大肠内腺瘤成员的筛查或诊断手段。

5. X线、CT或MRI：可以了解骨瘤、中枢神经系统肿瘤等结肠外表现。

6. 外周血APC基因检测：可作为基因诊断的手段。

临床表现

本病最突出的临床特点为多发性大肠腺瘤性息肉，临床上可以将其分为三期：临床前期、腺瘤期和癌肿期。临床前期指出现腺瘤之前的时期；当出现腺瘤时，进入腺瘤期的隐匿期，中位年龄为16.5岁，当出现肠道症状时进入腺瘤期的有症状期，中位年龄为29岁；癌肿期是指从诊断大肠癌到死亡的阶段，发生大肠癌的中位年龄为36至40岁。

该病常见症状包括：

1. 腹痛：为腹部隐痛，个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可以自行复位，症状缓解，但套叠可以反复出现。

2. 腹泻或便频、便稀：腹泻为黏液性，其特征为清晨起床后排出大量无臭味的黏液，严重者会导致水、电解质紊乱，随着息肉增大、增多，症状加重，排便时或可见息肉脱出肛门口。

3. 便血：较为常见，常呈黏液血便，此时息肉往往已经恶变，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。

4. 消瘦、贫血、乏力：提示息肉可能已经癌变。

该病的气钡双重造影可以看到肠管有密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状，钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变，正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。电子肠镜见大肠息肉多为黄豆大小，呈半球形或广基底，息肉密集分布的肠管难以看到正常黏膜，在小息肉之间常可见散在的大于1cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，多有充血、水肿、糜烂、出血等，小息肉多无充血、水肿。

治疗

手术治疗是目前治疗本病的最佳方法。对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗。

有报道表明基因与表型相关，故不同APC基因突变的位置产生不同的临床表现，这给临床医生提供了一定的参考。在25岁之前或诊断时接受外科预防性手术被认为可以减少腺瘤患者发生结直肠癌的风险。不同外科处理（全结肠切除对全结直肠切除）的选择主要依赖于直肠息肉的严重程度。当直肠息肉相对少量时，是否接受全结直肠切除就存在争论，如果APC突变在1309密码子，预示着这基因类型与严重结直肠表型相关，并有发生癌症的高危因素，此时应接受全结直肠切除。

肿瘤易感性基因的携带者经常生活于一种心理上的不稳定状态，因此，解除患者的对癌症的焦虑通常被引用为预防性手术的原因。对于带有高度肿瘤发生风险的基因突变的家族性腺瘤性息肉病，手术是唯一有效降低肿瘤发生和减轻患者肿瘤相关焦虑的方法。FAP的结直肠癌治疗的基础是预防性手术切除。在患者年龄较轻时即可用软性乙状结肠镜检查来指导手术介入的时机。APC基因携带者中的结直肠癌通常不出现在婴儿期及青春早期。带有已知APC基因突变的患者、FAP患者或已知APC基因突变患者的一级亲属，在10-12岁开始接受软性的乙状结肠镜检查。如果发现结肠息肉或有已知的APC基因突变，必须继续随访并每年行结肠镜检一次。通常，到患者十几岁后期或二十几岁早期，会有弥漫性的息肉病而无法进行完全的结肠镜评价。因此，一旦息肉太多而无法安全的处理则建议手术治疗。

根据你父亲的结肠镜结果，暂时只是直肠有问题：“直肠：距肛缘约6cm 可见1个约2.9cm×3.5cm大小息肉，呈亚蒂，绒毛状，表面颗粒，暗红色，质脆，易出血；距肛缘约2cm可见一个约2.2 cm×2.0cm大小息肉，绒毛状，表面颗粒，暗红色，质脆，易出血。周围粘膜充血水肿。分别取活检4快。”但不排除结肠部分也有出现病变的危险，你父亲目前的病属于“直肠多发性绒毛状管状腺瘤”。

“直肠绒毛状管状腺瘤”属于大肠癌癌前病变的一种，其恶变较高。传统治疗以经肛门切除直肠绒毛状腺瘤手术为主，结合放化疗，但手术后易复发、转移，因此建议采用除手术及放化疗外结合中药综合治疗，从根本上控制肿瘤的生长。

目前，根据你所提供的肠镜资料，病变部位还较浅，可以通过手术治疗，但必须找比较著名的专业的肛肠科医生！！这点非常重要！！此病不能拖延时间，必须尽快解决问题，请你留下关于你父亲病情详细的资料，以便我跟踪此病例，另外，病理结果很重要！！

肠息肉是如何来的，体检时发现两个严重吗？

从中医角度来说，肠息肉是痰与湿聚结在一起产物，其根本是脏腑功能失调所致，多与肝脾两脏有关，肝主疏泄，肝功能失调，又易犯脾，脾主运化，脾失健运，水湿不能正常运化，聚结在肠粘膜就形成了息肉。如在门诊中常遇到脾虚湿热、脾胃虚寒、肝郁脾虚等症候的肠息肉患者。

根据肠息肉发病病机的不同，中医在调治肠息肉上是不分类型的，而是根据症候确定治疗原则，常以疏肝健脾、化痰散结为主要原则，在根据具体症候在“健脾消结汤”的基础上加减配伍，在调理恢复脏腑功能的同时，消除息肉病灶，“固本”与“治标”兼顾，对肠息肉的预后有重要意义。

肠息肉如何形成的？

肠息肉是指肠黏膜表面突出到肠腔内的隆起性病变，形态、大小、数量各异，未病理前统称为息肉，病理后分为肿瘤性(腺瘤性息肉)和非肿瘤性息肉(炎性、增生性、错构瘤息肉)。

其中非肿瘤性息肉一般不会癌变，但也需要尽快处理，定期观察或内镜摘除，对于腺瘤性息肉，一经发现要立即摘除，之后定期随访复查。

肠息肉的发病原因暂不明确，类型不同病因也有差异，多于遗传、基因突变、炎症刺激、年龄增长、饮食、生活习惯等有关。

1、长期炎症刺激

某些炎症性肠病(溃疡性结肠炎、克罗恩病、血吸虫病等)、大便中粗渣停留肠道时间过久、异物刺激等，长期刺激肠粘膜上皮，或造成肠粘膜损伤等，最终会形成肠息肉。

2、遗传因素

若家族成员中患有腺瘤性息肉，或有结直肠癌病史，以及其他肿瘤病史，肠息肉发生率也会明显升高。

3、其他

长期不良饮食、生活习惯也会增加肠息肉发生率，而随年龄增长，肠息肉风险也会升高。

肠息肉的症状有哪些？

大多数肠息肉无明显症状，当息肉不断生长，可能会出现腹胀、排便习惯改变、便血、腹痛、贫血等症状，若息肉体积较大，可能会引起肠套叠、肠梗阻、腹泻等症状。

若乙状结肠、直肠息肉表现溃破出血，多呈间歇性出血，鲜血常附着粪便表面，成暗红色或鲜红色，要注意和痔疮、肛裂便血区别，如果息肉距肛门较近，有时还会脱出肛门。

肠息肉如何诊断治疗？

常见检查包括大便隐血试验、肛门指检、肠镜、钡剂灌肠等，肠息肉治疗以内镜治疗为主，无禁忌症的情况下，首选内镜下摘除肠息肉，可有效阻断其癌变。

但是，要注意肠息肉摘除后，可能会出现出血、穿孔、感染等并发症，要注意观察，如果出现腹痛、便血、腹泻等症状，要及时回诊。