文章介绍:
- 1、十八三体高风险是什么意思
- 2、18三体风险1/25 高风险是什么意思
- 3、18三体高风险,是什么意思
- 4、我25岁,做唐氏筛查18三体综合征1:53,高风险怎么办
- 5、18体三体综合症高风险五十分之一是什么意思?
十八三体高风险是什么意思
十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。
现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)。
扩展资料:
18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
参考资料:
百度百科-十八三体综合征
18三体风险1/25 高风险是什么意思
18三体综合征是一种染色体数目异常疾病,患者有三条18号染色体,比正常人多一条。
高风险是指宝宝患有18三体综合征的风险偏高。
不过唐筛准确率不高,往往误判,而且18三体发病率很低,所以多数高风险的宝宝其实都是正常的。
为保险起见,建议做一下进一步检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测。其中,无创产前基因检测是一种新技术,通过基因测序和信息学分析方法,准确率很高,且只需抽5mL静脉血,不会对宝宝和妈妈造成任何风险。
18三体高风险,是什么意思
唐氏筛查是孕期筛查胎儿患有18三体、21三体以及开放性神经管畸形的风险值。唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常情况下唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。这种情况需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺,羊水穿刺通过直接抽取羊水,提取胎儿的脱落细胞,针对胎儿的18号染色体进行检测,能够直接告诉我们胎儿到底有没有18三体综合征。羊水穿刺是一种确诊性质的试验,如果确定胎儿患有18三体综合征,就应该放弃这个胎儿。因此,唐筛提示18三体高风险是指胎儿患有18三体综合征的风险值比较高,应该进一步做羊水穿刺确诊。建议你到西宁现代妇产医院咨询,医疗设备专业水平都很高,尽早确诊治疗。
我25岁,做唐氏筛查18三体综合征1:53,高风险怎么办
第一,你的年龄不是母龄高风险,所以宝宝不健康的可能性还是比较低的。先不要太紧张,这样会紧张宝宝的。
第二,唐筛只是一个筛查,准确率很低的,建议你最好在24周左右做一个羊水穿刺,那个准确率高达99%。
第三,我当初21三体综合征也才1:80,后来做了羊水穿刺宝宝很健康的。
医生也和我讲哦,就算是高危人群中真正的唐氏儿的概率还是很低的,一百个里面也没有一两个的,我们的参数过低有很多种原因导致的,先别着急,去做一个吧,对你,对宝宝都有好处的。
18体三体综合症高风险五十分之一是什么意思?
18三体综合征,亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
风险比1:50这个风险已经非常大,是高危风险孕妇,1:300都属于高危风险,后面的数字越大越安越安全
指导意见:
建议:如果早期确诊,就做羊水穿刺检查。等胎儿基本发育成熟再做羊水穿刺对孕妇的伤害会加大。羊水穿刺本身风险比较大有1%的流产率,还可能引发胎儿感染、畸形等。做羊水穿刺还有孕周限制。
建议做“无创产前基因检测”,12周以上任何时间即可,抽5ml孕妇外周血就可以检测出胎儿是否染色体数目异常,准确、无创、无感染。选择正规的医院最好。
等以上检测结果出来以后综合决定是否终止妊娠。
发布于 2022-07-03 09:30:27 回复
发布于 2022-07-03 06:30:55 回复
发布于 2022-07-03 08:21:48 回复